Outubro Rosa

O câncer de mama e ovário hereditários está entre as síndromes hereditárias mais comuns na população. Pelo menos 10% dos casos de câncer de mama hereditário está relacionado a mutações germinativas, com a maior parte destas ocorrendo nos genes BRCA. Enquanto as mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama e ovário, aquelas sofridas pelo gene BRCA2 relacionam-se mais ao câncer de próstata e mama masculino.

Os novos avanços nas técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) permitem uma análise simultânea de vários genes de interesse relacionados ao desenvolvimento de alguma neoplasia, em diversos pacientes, reduzindo o tempo e o custo do diagnóstico, além de possuir maior precisão e sensibilidade de análise.

Os testes genéticos por sequenciamento fazem análises completas dos genes BRCA com a detecção de mutações, por NGS, seguida de confirmação das variantes patogênicas e de significado incerto, por Sanger.
Os avanços científicos – sejam no âmbito do conhecimento ou das técnicas – são importantes aliados no combate ao câncer. Mas o melhor tratamento é, sempre, a prevenção: cuide-se!

Confira também nosso texto sobre o câncer de próstata hereditário, em homenagem ao Novembro Azul.